Скрининг на 10 неделе беременности

Первый скрининг при беременности

Скрининг 1-го триместра представляет собой диагностическое исследование, проводящееся беременным женщинам, которые входят в группу риска. Это исследование проводят в период с десяти до четырнадцати недель беременности.

С помощью первого скрининга можно с большей вероятностью определить, существует ли риск рождения больного малыша.

Такое обследование проводиться в два этапа – женщине делают УЗИ и берут кровь из вены. Когда результаты готовы, то врач, учитывая все индивидуальные факторы, может поставить диагноз.

Кому следует пройти скрининг 1-го триместра?

Данное исследование рекомендовано пройти таким женщинам:

• У которых было замирание плода или рождение мертвого ребенка;
• Женщинам, которые состоят в браке с мужчиной, который является ее близким родственником.
• У кого было два или более выкидыша (самопроизвольного аборта).
• Женщинам, которые уже имеют деток с синдромом Дауна, Патау и с другими.
• Имеются родственники, у которых есть генетические патологии.
• У женщины в период беременности было заболевание бактериального или вирусного характера.
• Женщина, которая беременна, старше тридцати пяти лет.
• При беременности женщина употребляет препараты, которые запрещено принимать в этом период.
• Если родители просто хотят удостовериться, что с их малышом все в порядке и что он не имеет никаких заболеваний.

Что стараются обнаружить на 1-м УЗИ скрининге во время беременности?

На первом УЗИ — скрининге смотрят размеры головки ребеночка – окружность головы, расстояние от затылка до лба, бипариетальный диаметр. Также смотрят копчико-теменный размер, то есть, длину эмбриона.

На первом скрининге можно определить, симметричны ли полушария головного мозга, есть ли определенные структуры, которые должны быть на данном сроке. Помимо этого, на 1-м скрининге смотрят размеры животика, сердца и сосудов, которые из него исходят, оценивают, правильно ли размещен желудок, измеряют длину голени, костей предплечья, плечевых и бедренных костей, длинных трубчатых костей.

С помощью первого скринигда можно выявить следующие патологии:

• синдром де Ланге;
• синдром Смита-Опица;
• синдром Дауна;
• синдром Патау;
• синдром Эдвардса;
• патологии формирования нервной трубки;
• омфалоцеле (пуповинная грыжа). При этой патологии внутренние органы могут быть расположены не в брюшной полости, а над кожей в грыжевом мешке.
• триплоидия – когда вместо двойного набора хромосом тройной набор.

Как подготовиться к данному исследованию?

Проведение первого скрининга включает в себя два этапа. На первом этапе проводят скрининг УЗИ. УЗИ может проводиться трансвагинально. В таком случае не требуется никакой подготовки. Также УЗИ может быть проведено абдоминальным способом.

Для такого вида УЗИ нужно чтобы мочевой пузырь был полным. Перед проведением исследования нужно выпить большое количество воды (примерно два-три литра) за полчаса до обследования. На втором этапе у беременной проводят забор крови из вены.

Это называется биохимическим скринингом.

Также перед скринингом первого триместра нужно соблюдать диету. Это необходимо для того, чтобы анализ крови был точным. Следует за день до того, как запланировано исследование, из своего привычного рациона исключить такие продукты, как шоколад, мясные продукты, морепродукты, жирные продукты.

Какие сроки проведения данного исследования?

На каком сроке беременности лучше всего делать первый скрининг? Есть ограничения время проведения первого скрининга – его нужно делать от первого дня десятой недели до пятого дня тринадцатой недели. Саамы оптимальным временем является середина данного срока, то есть одиннадцатая-двенадцатая неделя.

Ваш врач обязательно должен с точностью рассчитать, учитывая дату ваших последних месячных, срок вашей беременности и назначить вам дату проведения исследования.

Расшифровка результатов скрининга во время беременности

Сначала расшифровуются данные УЗИ. Нормальные данные УЗИ:

• Копчико-теменной размер плода (КТР). Если скрининг проводят на сроке 10 недель, то нормальным считается размер от 33-42 в первый день десятой недели, и 42-49 мм в седьмой день десятой недели. Норма КРТ в одиннадцать недель – в первый день – 42-50 мм, в шестой день – 49-58 мм. Скрининг двенадцать недель – норма КРТ: 51-59 мм ровно в двенадцать недель, в последний день двенадцатой недели – 62-73 мм.
• Носовая кость. Обязательно нужно оценивать размеры носовой кости. С помощью данного показателя можно определить, не развивается ли синдром Дауна у плода. На десятой — одиннадцатой неделе носовую кость можно обнаружить, но еще не возможно оценить ее размеры. На двенадцатой неделе носовая кость должна в норме быть не меньше 3 мм.
• Толщина воротниковой зоны. В десять недель 0 1,5-2,1 мм. В одиннадцать недель – 1,6-2,4 мм. В двенадцать недель – 1,7-2,5 мм. В тринадцать недель – 1,7 – 2,7 мм.
• Частота сокращений сердца. Норма в десять недель – 160-179 ударов за одну минуту. В одиннадцать недель – 153-178 ударов за одну минуту. В двенадцать недель – 150 – 174 ударов за одну минуту. В тринадцать недель – 147-170 ударов за одну минуту.
• Бипариетальный размер. В десять недель – 14 мм. В одиннадцать – 17 мм, в двенадцать недель 0 не менее 20 мм.В тринадцать недель – примерно 26 мм.

С помощью результатов УЗИ первого триместра можно оценить, нет ли никаких аномалий развития ребенка. Также можно оценить, какой срок беременности по развитию ребенка. В итоге делают заключение, следует ли повторно проводить скрининговое УЗИ во втором триместре.

Нормы гормонов, которые определяются при проведении первого скрининга

С помощью первого скрининга можно оценить результаты не только УЗИ. Также проводиться оценка гормональных показателей, с помощь которых можно определить, нет ли никаких серьезных пороков развития плода.

• Хорионический гонадотропин. Этот гормон называют гормоном беременности. Если женщина беременна, ХГ в крови повышается. Если результаты скрининга первого триместра показывают, что этот гормон понизился, то это говорит о том, что повышен риск синдрома Эдвардса или же о том, что имеются патологии плаценты. Если при первом скрининге обнаружен повышенный ХГ, то есть риск того, что может развиваться синдром Дауна (также этот гормон повышается при двойне).

Норма содержания ХГ в крови: десятая неделя – 25,80 – 182, 50. Одиннадцатая неделя – 17,4-130,4. На двенадцатой неделе беременности – 13,4-128,4. На тринадцатой неделе – 14,2-114,7.

• Протеин А.(РАРР). Это белок, который вырабатывает плацента. Он увеличивается по мере роста плода.

Что может повлиять на результаты

В некоторых случаях скрининг может показывать ложные результаты. Лживые результаты могут проявляться в таких случаях:

• При ожирении беременной. В таком случае уровень гормонов в крови увеличивается, а если женщина очень сильно худая, то гормоны снижаются.
• При ЭКО. Результаты РАРР будут ниже примерно на 10-15%, ХГЧ будет завышено, а показатели первого скрининг УЗИ будут показывать увеличение ЛЗР.
• Если женщина беременна двойней, то результаты будут не достоверными. На сегодняшний день неизвестна норма показателей при двойне.
• Психологическое состояние будущей матери. Очень многие женщины бояться первого скрининга. Такое паническое состояние может отобразиться на результатах исследования.
• Амниоцентез. Если манипуляцию проводили в течении семи дней до момента сдачи крови, то не известна, какая норма перинатальной диагностики.
• Сахарный диабет. В таком случае при первом скрининге будет показано, что уровень гормонов занижен.

Особенности при некоторых патологиях

Если у плода есть патологии, то их можно расшифровать с помощью УЗИ.

• Синдром Эдвардса. У плода имеется пуповинная грыжа, не визуализируются кости носа, уменьшается частота биений сердца. Также имеется одна пуповинная артерии вместо двух.
• Синдром Дауна. На сроке десять-четырнадцать недель практически у всех плодов с таким пороком не видно носовой кости. Эта кость становится видна на сроке пятнадцать – двадцать недель, но она немного короче, чем нормальная. Контуры лица не четко выражены, сглажены.
• Синдром Патау. У плода есть пуповинная грыжа, нарушено развитие в некоторых участках головного мозга, плод развивается замедленно. Практически у всех деток с таким синдромом учащается сердцебиения.

Источник: https://nebolet.com/beremennost/pervyj-skrining-pri-beremennosti.html

Развенчиваем страхи перед УЗИ скринингом 1 триместра

Скрининг 1 триместра – диагностическое исследование, которое проводится беременным группы риска с 10 до 14 недели.

Оно, являясь первым из двух скрининговых наблюдений, позволяет с большой точностью определить, насколько высок риск рождения больного плода. Состоит такое обследование из двух частей – сдачи крови из вены и УЗИ.

На основании их, с учетом многих ваших индивидуальных факторов, врач-генетик и выносит свой вердикт.

Скрининг (от англ. «screening») – это понятие, включающее ряд мероприятий для выявления и предупреждения заболеваний. К примеру, скрининг при беременности предоставляет врачу полную информацию о различных рисках возникновения патологий и осложнений в развитии ребенка. Это дает возможность заблаговременно принимать всю полноту мер для предотвращения заболеваний, в том числе и самых тяжелых.

статьи

Кому необходимо пройти скрининг 1 триместра

Очень важно, чтобы исследование прошли такие женщины:

• состоящие с отцом ребенка в близкородственном браке
• у которых было 2 или больше самопроизвольных аборта (преждевременных родов)
• была замершая беременность или мертворождение
• женщина перенесла вирусное или бактериальное заболевание во время беременности
• есть родственники, страдающие генетическими патологиями
• у этой пары уже имеется ребенок с синдромом Патау, Дауна или другими
• был эпизод лечения препаратами, которые нельзя применять при беременности, даже если они назначались по жизненным показателям
• беременной больше 35 лет
• оба будущих родителя хотят проверить вероятность рождения больного плода.

Что ищут на первом УЗИ-скрининге при беременности

Что смотрят на первом скрининге? Оценивают длину эмбриона (это называется копчико-теменным размером – КТР), размеры головки (ее окружность, бипариетальный диаметр, расстояние ото лба до затылка).

Первый скрининг показывает симметричность полушарий головного мозга, наличия некоторых его структур, обязательных в этом сроке. Смотрят на 1 скрининге также:

• длинные трубчатые кости, измеряется длина плечевых, бедренных, костей предплечья и голени
• находится ли желудок и сердце в определенных для этого местах
• размеры сердца и исходящих из них сосудов
• размеры живота.

Какую патологию данное обследование выявляет

Первый скрининг беременности информативен в плане обнаружения:

• патологии зачатка ЦНС — нервной трубки
• синдром Патау
• омфалоцеле – пуповинная грыжа, когда различное количество внутренних органов находится вне брюшной полости, а в грыжевом мешке над кожей
• синдром Дауна
• триплоидия (тройной набор хромосом вместо двойного)
• синдром Эдвардса
• синдром Смита-Опитца
• синдром де Ланге.

Сроки проведения исследования

Когда нужно делать первый скрининг?  Сроки диагностики 1 триместра очень ограничены: от первого дня 10 недели до 6 дня 13 недели.

Лучше делать первый скрининг в середине этого диапазона, на 11-12 неделе, так как ошибка в расчетах значительно снижает правильность расчета.

Ваш врач должен еще раз скрупулезно и досконально, в зависимости от даты последней менструации рассчитать, на каком сроке вы должны сделать пройти первое исследование подобного рода.

Как готовиться к исследованию

Скрининг первого триместра производится в два этапа:

1. Вначале делается скрининг УЗИ. Если это будет проводиться трансвагинально, то подготовки не требуется. Если же абдоминальным способом, то необходимо, чтобы мочевой пузырь был полон. Для этого надо выпить пол-литра воды за полчаса до исследования. К слову, второй скрининг при беременности проводится трансабдоминально, но подготовки не требует.
2. Биохимический скрининг. Этим словом называется забор крови из вены.

Учитывая двухэтапность исследования, подготовка к первому исследованию включает в себя:

• наполнение мочевого пузыря – перед 1 УЗИ-скринингом
• голодание минимум за 4 часа до забора крови из вены.

Кроме этого, нужна диета перед диагностикой 1 триместра для того, чтобы анализ крови выдал точный результат. Она заключается в исключении приема шоколада, морепродуктов, мясных и жирных продуктов за день до того, как вы планируете посетить скрининговое УЗИ при беременности.

Если вы планируете (а это – оптимальный вариант проведения перинатальной диагностики 1 триместра) пройти и ультразвуковую диагностику, и сдать кровь из вены в один день, вам нужно:

• весь предыдущий день отказывать себе в аллергенных продуктах: цитрусовых, шоколаде, морепродуктах
• исключить полностью жирную и жареную пищу (за 1-3 дня до исследования)
• перед исследованием (обычно кровь на скрининг 12 недель сдают до 11:00) с утра сходить в туалет, затем – или не мочиться 2-3 часа, или за час до процедуры выпить пол-литра воды без газа. Это необходимо, если исследование будет выполняться через живот
• если УЗИ-диагностика делается вагинальным датчиком, то подготовка к скринингу 1 триместра не будет включать наполнение мочевого пузыря.

Как проводится исследование

Как делают в 1 триместре исследование на пороки развития?

Оно, как и обследование 12 недель, состоит из двух этапов:

1. УЗИ-скрининг при беременности. Он может выполняться как вагинальным способом, так и через живот. По ощущениям он не отличается от УЗИ в 12 недель. Отличие в том, что выполняют его сонологи, специализирующиеся конкретно на пренатальной диагностике, на аппаратуре высокого класса.
2. Забор крови из вены в количестве 10 мл, что должно проводиться натощак и в специализированной лаборатории.

Источник: https://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/uzi-skrining-1-trimestra.html

Узи на сроке беременности 10-11 недель

Ультразвуковая диагностика на сроке 10-11 недель беременности – обязательная процедура, так как именно на этом сроке можно заподозрить генетические аномалии у плода. Это обследование делают бесплатно всем беременным женщинам. Желательно пройти его в 10-11 недель, чтобы доктора как можно раньше определили наличие медицинских показаний к прерыванию патологически текущей беременности.

Плод на 11 неделе беременности

Скрининг – это набор обследований, выделяющих из всех беременных женщин группу риска по той или иной патологии. На сроке 10-11 недель в него включают УЗИ и анализ крови из вены на специальные белки, вырабатываемые плацентой. Отклонение от нормальных значений говорит о повышенном риске рождения ребенка с генетическими заболеваниями.

Как делают УЗИ в 10-11 недель?

Обычно обследование проводят, накладывая датчик на переднюю брюшную стенку. Не требуется придерживаться диеты или опорожнять кишечник перед процедурой. Рекомендуется лишь выпить 500 мл воды и не мочиться за 1 час до осмотра – наличие жидкости в мочевом пузыре улучшает качество «картинки» на аппарате.

Если анализ крови на уровень белков плаценты назначен на тот же день, что и УЗИ, нужно прийти натощак. А легкий перекус возьмите с собой – пополните силы сразу после посещения лаборатории. Накануне забора крови не употребляйте потенциально аллергенные продукты (шоколад, цитрусовые, дары моря), жирную и копченую пищу.

Какие параметры определяет УЗИ в 10-11 недель?

К этому моменту малыш уже достаточно подрос – можно рассмотреть его анатомические особенности, выполнить важные замеры.

• Врач снова рассчитает точный срок беременности от даты последней менструации.
• Определит количество плодов в матке.
• Копчико-теменной размер (на 10 неделе должен быть в диапазоне 33-49 мм, на 11 неделе – 42-58 мм).
• Бипариетальный размер (ширину головки малыша) – в 10 недель обычно составляет 14 мм, в 11 недель – 17 мм.
• Частота сердцебиения плода (в норме 150-180 ударов в минуту).
• Толщина воротникового пространства не должна превышать 2,4 мм.

• Размер носовой кости, хотя до 12 недели может определяться только ее наличие.
• Наличие и размер желточного мешка.
• Будут осмотрены кости черепа, передняя брюшная стенка, желудок, мочевой пузырь, позвоночник, сердце, ручки и ножки крохи.

Отдельное внимание уделяется состоянию матки, шейки и хориона – предшественника плаценты:

• где расположен хорион – на какой стенке или в дне матки, не перекрывает ли он внутренний зев, какова его толщина,
• наличие в хорионе кальцинатов, кровоизлияний и других структурных нарушений,
• обязательно осматривают маточные трубы и яичники на предмет сопутствующих заболеваний (кисты, новообразования),
• определяется тонус миометрия и состояние шейки.

Многим родителям не терпится услышать пол будущего ребенка, но на этом сроке репродуктивные органы еще слишком малы. Ко второму скрининговому сроку в 20-24 недели вероятность определения пола существенно возрастает, однако, кроха может «отвернуться» от датчика, скрестить ножки, и тогда этот вопрос останется тайной.

О каких аномалиях скажут результаты узи на 10-11 неделе?

Все размеры плода должны соответствовать сроку беременности. Если они отстают от нормальных, проводится углубленная диагностика для выявления замершей беременности или задержки внутриутробного развития.

Частота сердцебиений плода говорит о его состоянии в целом – достатке кислорода и питательных веществ, а в сочетании с другими признаками – риске генетических аномалий.

Воротниковое пространство – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожным покровом.

До 10 недели его трудно измерить, так как эмбрион еще слишком мал, а после 14 недели оно увеличивается в связи с формированием лимфатической системы, и его уже нельзя оценивать как диагностический критерий. Слишком большое воротниковое пространство говорит о повышенном риске рождения малыша с синдромом Дауна.

Отсутствие в 10-11 недель сформированной носовой кости также свидетельствует о возможном синдроме Дауна и синдроме Эдвардса.

В первое скрининговое УЗИ можно уже не только рассмотреть конечности малютки, но и сосчитать пальчики. При хорошо организованном кабинете диагностики доктор сможет показать вам ладошку крохи.

Повышенный тонус матки и открытие внутреннего зева говорят об угрозе прерывания беременности. Это состояние требует немедленной консультации с наблюдающим гинекологом. Он поможет выяснить причину патологии и назначит необходимое лечение в условиях стационара или на дому.

Какие еще генетические аномалии можно выявить и что делать, если результат УЗИ плохой?

Скрининг позволяет выявить некоторые генетические патологии

Кроме перечисленных заболеваний, осмотр на 10-11 неделе покажет еще целый ряд врожденных патологий:

• аномалии строения головного и спинного мозга,
• омфалоцеле – состояние, при котором часть внутренних органов находится не в животе, а в грыжевом мешке, сформированном тканями пуповины,
• синдром Патау – дополнительная 13 хромосома, сопровождается множественными пороками развития внутренних органов, малыши с таким диагнозом редко доживают до 1 года,
• триплоидия – тройной хромосомный набор вместо двойного, также сопровождается многочисленными анатомическими аномалиями,
• синдром Корнелии-де-Ланге – генетическое заболевание со множественными пороками развития и умственной отсталостью, большинство больных не могут даже самостоятельно глотать пищу, продолжительность жизни зависит от качества ухода,
• синдром Смита-Опица – генетическое заболевание, сопровождающееся нарушением обмена веществ, умственной отсталостью, аутизмом.

Отклонение от нормальных показателей на УЗИ еще не говорит однозначно о том или ином заболевании. Это лишь повод более подробно обследовать женщину.

Такие пациентки направляются в генетический или пренатальный центр, где им выполняется повторная процедура УЗИ, забор крови на плацентарные белки и дополнительная диагностика – биопсия хориона, амниоцентез или кордоцентез.

Забор пуповинной крови плода

Эти процедуры требуют прокола матки и забора тканей плода, что связано с повышенным риском для матери и ребенка. Их необходимость подробно обсуждается с лечащим врачом. В конечном итоге пациентка сама принимает решение о дополнительном обследовании и прерывании беременности.

Ультразвуковое исследование на сроке 10-11 недель беременности – крайне важная диагностическая процедура и возможность для мамы впервые познакомиться с крохой. Оно позволяет уже в первом триместре выявить повышенный риск рождения тяжело больного ребенка и дает возможность женщине принять решение о сохранении или прерывании беременности.

Источник: https://diagnostinfo.ru/uzi/akusherstvo/uzi-na-sroke-beremennosti-10-11-nedel.html

Скрининг при беременности

Биохимический скрининг при беременности стал обязательным обследованием около 12-ти лет назад. Для биохимического обследования берется венозная кровь. Сдают кровь, как правило, рано утром и натощак.

Так называемый «двойной тест» предполагает определение количества в составе крови беременной двух важных показателей:

• свободный бета-ХГЧ
• РАРР-А

Изучим оба маркера подробно, чтобы понять, о чем могут сказать специалистам результаты данной части скрининга.

Β-ХГЧ и его значения

Принятое сокращение ХГЧ обозначает Хорионический Гонадотропин человека (также его называют «гормоном беременности»). ХГЧ отвечает за поддержание и развитие беременности. Многим известно, что современные тесты на беременность основаны именно на концентрации этого гормона в моче женщины.

Функционал ХГЧ в женском организме заключается, прежде всего, в следующем:

• Препятствие самопроизвольного аборта на ранних сроках, который может произойти при отслойке плодного яйца.
• Стимуляция роста желтого тела. В нём, в свою очередь, вырабатываются прогестерон и эстрадиол. Эти гормоны необходимы на ранних сроках беременности для поддержания нормального развития эмбриона.
• Производство тестостерона в семенниках в случае, если плод мужского пола. Это обеспечивает нормальное формирование мужских половых признаков.

Гормон β-ХГЧ продуцируется клетками оболочки зародыша (хориона). Он является маркером наличия беременности и даёт возможность установить её уже через 6 — 11 дней после оплодотворения.

Постепенный прирост уровня ХГЧ наблюдается в течение первого триместра беременности. Своего максимума он достигает приблизительно к 10-12-й неделям.

Далее показатель начинает снижаться и во время второй половины беременности практически не изменяется.

В случае нормального развития беременности, маркер β-ХГЧ находится в пределах нормативных значений. Для каждой недели беременности установлена своя норма.

Повышение или снижения уровня этого гормона в крови является настораживающим фактором и может говорить о неблагоприятном течении процесса вынашивания ребенка.

Интервал между биохимическим анализом и проведением УЗИ должен быть не больше трёх дней – такой комплексный подход позволяет с максимально возможной точностью установить и срок беременности, и вероятность наличия той или иной патологии.

Нормативные показатели бета-ХГЧ по неделям берменности:

Повышенный уровень β-ХГЧ может быть объяснен следующими факторами:

• Неверно определен срок беременности. Каждая неделя развития плода имеет свой нормативный показатель, который максимально точно диагностировать возраст плода.
• Ранний токсикоз.
• Синдром Дауна или другие хромосомные мутации (только в совокупности с наличием отклонений по результатам других тестов).
• Многоплодная беременность. У каждого плода есть собственный хорион, продуцирующий ХГЧ. Именно совокупная выработка гормона объясняет превышающие норму показатели.
• Беременная страдает сахарным диабетом.

Снижение показателя β-ХГЧ относительно норм может указывать на следующие варианты патологических процессов:

• Развитие внематочной беременности. Предполагается в случае незначительного повышения уровня ХГЧ при отсутствии плодного яйца в матке. Маркер ХГЧ в данном случае превышает 1500 мМЕ/мл.
• Болезнь плода синдромом Эдвардса.
• Плацентарная недостаточность . Нарушение функций плаценты, из-за которого плоду поступает недостаточное количество кислорода, что ведет к задержке его развития.
• Угроза выкидыша.

Для расчета риска развития патологий по результатам анализа на бета-ХГЧ специалисты используют специальный коэффициент (МоМ).Расчет его ведется так:

Вариантом нормы считаются значения от 0,5 до 2 Мом. Результаты проведенных исследований и расчетов позволяют говорить о том, принадлежит ли будущая мама к группе риска по хромосомным патологиям.

Стоит отметить, что в случае, когда беременность наступила вследствие проведения ЭКО показатель ХГЧ у пациентки будет выше, чем при беременности, ставшей следствием естественного оплодотворения.

РАРР-А и его диагностическое значение

Ассоциированный с беременностью белок PAPP-A (плазменный протеин ассоциированный с беременностью А) синтезируется плазмой и отвечает за иммунный ответ организма матери, а также обеспечивает развитие и работу плаценты. Измерение

количества этого белка – неотъемлемая часть первого скрининга при беременности.

Концентрация белка PAPP-A в крови беременной увеличивается с каждой новой неделей беременности. Уровень PAPP-A становится важным для диагностики уже с 8 недели беременности.

Однако в связи с тем, что определение уровня ХГЧ для скрининга правильнее делать несколько позже, то оптимальным срок для определения уровня PAPP-A в сочетании с ХГЧ будет 11-14 неделя.

После 14-й недели результаты PAPP-A уже не будут достоверны фактором определения синдрома Дауна.

Установлены определенные нормы количества данного белка в крови на разных сроках беременности, отклонение от них в сторону уменьшения может свидетельствовать о следующих отклонениях:

• Хромосомные мутации у ребенка.
• Вероятность самопроизвольного аборта.
• Регресс беременности
• Некоторые моногенные синдромы, например синдром Корнели де Ланге

Нормы значения показателя РАРР-А:

PAPP-A превышающий нормальные показатели имеет меньшее значение, чем его значительное понижение относительно нормы. Если РAPP-А при беременности повышен, то это может свидетельствовать о повышенном тонусе матки или о возможной ошибке при установлении срока беременности. Стоит заметить, что повышенное значение не исключает вероятность наличия патологических нарушений.

Перед проведением биохимического скрининга лаборатория в обязательном порядке запросит результаты ультразвукового исследования, чтобы сделать правильные расчеты.

Квалифицированные специалисты производят оценку риска возникновения хромосомных аномалий и других патологий в развитии плода, принимая во внимание совокупность всех данных, полученных в ходе скрининга при беременности.

Первый скрининг при беременности обладает достаточно высокой, но, тем не менее, не 100% точностью. Плохие результаты этого обследования нельзя воспринимать, как показатель необходимости прерывания беременности. Высокие риски развития аномалии – абсолютно не являются гарантией того, что родится ребенок с отклонениями.

Они указывают лишь на больший риск развития аномалий, чем в среднем по популяции. Значение результатов анализов может колебаться и в силу индивидуальности каждого организма. Лишь значительные отклонения от нормативов должны привлечь внимание врача и подтолкнуть его к проведению дополнительного обследования пациентки.

Наличие подозрений на генетические мутации у плода – повод для консультации с врачом — генетиком. В компьютерную программу вводятся показатели УЗИ, биохимичесокго скрининга и данные анамнеза. Возрастной риск также учитывается при скрининге.

Программа высчитывает степень риска и если он оказывается высоким, то следующим шагом будет направление на лабораторные обследования, подразумевающих хирургическое вмешательство: амниоцентеза или биопсии хориона и плаценты.

Обычно инвазивная диагностика рекомендуется при уровне риска хромосомных аномалий со степенью риска 1:100 и выше.

Следующий скрининг будет производиться в 16-20 недель беременности. Наиболее важный скрининг тест на этом этапе — УЗИ. На втором УЗИ уточняется наличие или отсутствие пороков развития.

Новое слово в пренатальной диагностике

Для многих будущих матерей прохождение полного обследования и сдача огромного количества анализов становится настоящим стрессом, особенно когда приходится столкнуться с неутешительными результатами скрининга при беременности, которые необходимо будет подтвердить или опровергнуть.

В некоторых случаях для разрешения сомнений врачи назначают беременной инвазивные методы диагностики (амниоцентез, хорионбиопсия). Обе методики подразумевают хирургическое вмешательство, неприятны для пациентки и несут с собой риск выкидыша и некоторых других осложнений.

Однако такие аномалии, как трисомия есть возможность диагностировать гораздо более мягким и щадящим способом.

Тест способен выявлять анеуплоидии и широкий ряд различных патологий, в том числе синдром Дауна, Патау, Эдвардса уже на ранних сроках беременности и даже до первого скрининга. Анеуплоидия — это нарушение количества хромосом.

Большой процент самопроизвольных абортов и замерших беременностей часто является результатом такого отклонения.

Хромосомные патологии связаны, прежде всего, с недостатком или избытком хромосом в наборе:

• Моносомия (вместо пары хромосом, клетка содержит лишь одну из них). Например, причина возникновения синдрома Тернера 0 моносомия по хромосоме X (имеется только одна половая хромосома). Моносомии по не половым хромосомам не совместимы с жизнью и у живорожденных детей практически не встречаются.
• Трисомии (к паре хромосом присоединяется одна лишняя). Например, при синдроме Дауна имеется три 21 хромосомы вместо двух (трисомия 21).

Для прохождения теста Panorama беременной женщине достаточно будет сдать кровь из вены, что можно сделать уже с 9 недель беременности. Материал анализа будет исследован с помощью самых современных молекулярных технологий, а результаты исследования будут предоставлены вместе с заключением врача-генетика.

Благодаря данной методике можно опровергнуть наличие широкого спектра отклонений, что позволит будущей маме провести остаток беременности без лишних волнений. В случае выявления высоких рисков по патологиям можно будет правильно подобрать методы дальнейшей диагностики.

Плюс ко всему, тест безошибочно определяет пол ребенка уже на 9-й неделе беременности.

Если женщина желает быть проинформированной о состоянии здоровья плода на самых ранних этапах еременности и хочет избежать неприятных процедур инвазивной диагностики, ей стоит спросить у своего врача о неинвазивном пренатальном тесте (НИПТ) Panorama.

Источник: http://panoramatest.ru/skrining-pri-beremennosti/

Скрининг 1 триместра беременности: что это такое, как его делают, расшифровка результатов

Каждая беременная женщина сталкивается со скринингом 1 триместра, а потом и со вторым скринингом во 2 триместре. Когда я была беременна первый раз, мне сказали, что нужно сделать скрининг.

Что это и зачем — не объяснили подробно, пришлось самой искать информацию в интернете. Ведь важно правильно подготовиться к этому исследованию, чтобы результаты были максимально достоверными.

Но даже тщательная подготовка не даст Вам 100% гарантии правильности результатов.

Читайте в этой статье, зачем делать скрининг в 1 триместре, какие исследования включает в себя это понятие, как к ним подготовиться и как расшифровать результаты.

Скрининг — что это такое?

Скрининг 1 триместра беременности — это специальное исследование плода на пороки развития. Проводится скрининг с 10 по 13 недели. В женской консультации абсолютно всем беременным говорят о необходимости такого исследования, дают направления. Но женщина в положении может отказаться от скрининга. В этом случае ей предложат написать письменный отказ.

Я в первую беременность делала оба скрининговые исследования и до сих пор помню, как сильно я переживала и нервничала. Потому что знала случай, когда женщине сказали, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна, а она не сделала аборт. В итоге родился совершенно здоровый ребенок. Представляете, что она пережила за эти 9 месяцев?

К сожалению, ошибки бывают и обратного характера. Не всегда скрининг может предсказать рождение больного ребенка.

Сам скрининг состоит из двух исследований — УЗИ и сдачи крови из вены на биохимию. В идеале нужно проходить эти две процедуры в один день, чтобы получить более точные результаты.

Важней всего сделать скрининг в 1 триместре таким категориям женщин:

• тем, у кого было 2 и больше выкидыша или преждевременные роды;
• тем, у кого была ранее замершая беременность;
• у кого есть родственники или дети с генетическими заболеваниями;
• возраст старше 35 лет;
• если женщина болела вирусной или бактериальной инфекцией на ранних сроках;
• если женщина принимала лекарства, которые нельзя принимать беременным;
• если беременная с отцом ребенка находится в близких родственных отношениях;
• у кого «вредная» работа;
• при алкогольной, табачной и наркотической зависимости.

Какие патологии выявляют на первом скрининге

На скрининге в 1 триместре проводят исследования на выявление таких патологий:

1. Синдром Дауна. Это хромосомная патология, когда в 21-й паре хромосом вместо двух имеются три хромосомы. Этот синдром не редкий, на 700 плодов встречается 1 случай. Риск развития этого синдрома увеличивается с возрастом матери.
2. Синдром Патау. Это также хромосомная патология, когда в клетках находится дополнительная копия 13 хромосомы. Частота рождения детей с таким синдромом — 1 к 7000 или 10000. Рожденные дети с такой патологией в большинстве случаев умирают в возрасте до 1 года, потому что у них очень тяжелые аномалии развития.
3. Синдром Эдвардса. Это хромосомное заболевание, когда в 18-й паре хромосом находятся три хромосомы. При этой патологии имеется много различных пороков развития. Встречается этот синдром у 1 ребенка на 5000-7000.
4. Синдром Смита-Опитца. Это наследственное заболевание, которое вызывается мутациями гена. При этом нарушается обмен веществ холестерина, который необходим эмбриону для правильного развития мозга, нервной системы, конечностей и для других важных функций. Частота заболевания — 1 к 20000-30000.
5. Триплоидия. Это редкая хромосомная аномалия. В этом случае у плода вместо необходимых 46 хромосом (23 — от отца, 23 — от матери), имеется 69 хромосом. В большинстве случаев такие беременности заканчиваются выкидышем, реже дети рождаются живыми, но с множественными нарушениями.
6. Синдром де Ланге. Причина этого заболевания — генные мутации. Поражения внутренних органов могут быть разной степени тяжести.
7. Омфалоцеле. Это тяжелый порок развития, когда органы брюшной полости ребенка (кишечник и печень) находятся снаружи, в пуповине, которая расширена.
8. Патологии нервной трубки.

Первый скрининг необходимо сделать в период с начала 10 недели до окончания 13 недели. А лучше всего делать его в 11-12 недель. Самый лучший момент подскажет гинеколог, исходя из даты последних месячных.

Первый скрининг позже 13 недели уже не может считаться достоверным.

Подготовка к УЗИ. Эту процедуру могут делать двумя способами: трансвагинально и абдоминально.

Трансвагинальный способ считается более точным, чем УЗИ через живот. Делается такое УЗИ специальным датчиком, который вводится во влагалище.

При этом на датчик надевается презерватив, который смазывается специальным гелем. На таком УЗИ определяют, не существует ли угрозы выкидыша, нет ли угрозы отслойки плаценты.

Если же Вы предпочтете сделать УЗИ абдоминально (через брюшную стенку), то придется наполнить мочевой пузырь. Для этого за полчаса до исследования выпейте 0,5-1 л воды без газа и не ходите в туалет. Для УЗИ во втором триместре уже не нужно этого делать. Желательно, чтобы кишечник был пустым. То есть минимум за 4 часа до УЗИ не нужно есть.

Подготовка к забору крови.

Чтобы результат был максимально точным, нужно придерживаться важных правил. Первое, кровь сдают натощак. Это означает, что минимум 6 часов до этого исследования нельзя есть. Можно выпить немного воды, но не увлекайтесь.

Второе, нужно за один-два дня до сдачи этого анализа, «сесть» на специальную диету. В этот день нельзя есть ничего копченого, жирного, жареного, острого. А также исключить шоколад, цитрусовые, морепродукты.

К слову сказать, шоколад, цитрусовые, клубнику лучше вообще исключить из рациона беременным женщинам, чтобы ребенок не был склонен к аллергии. Жирное нельзя есть, потому что из Вашей крови невозможно будет получить нормальную сыворотку, и деньги за биохимию будут потрачены впустую.

На сдачу крови нужно приходить с результатами УЗИ, потому что показатели в анализе крови тесно связаны со сроком беременности. Результаты биохимии Вы получите через полторы недели.

Расшифровка результатов первого скрининга

Нормы УЗИ в первом триместре.

Копчико-теменной размер плода (КТР). Норма зависит от срока беременности. В таблице смотрите нормы для этого показателя.

Толщина воротникового пространства (ТВП). Этот показатель считается очень важным при обследовании на генетические нарушения.

Размер ТВП более 3 мм может расцениваться как риск развития синдрома Дауна или Эдвардса.

Носовая кость. 

Этот показатель считается очень важным, ведь при синдроме Дауна эту кость на ранних сроках не обнаруживают.

В норме в 10-11 недель эту кость уже обнаруживают на УЗИ, но не измеряют. В 12-13 недель носовая кость должна быть не менее 3 мм. Если этот показатель меньше нормы, а воротниковая зона — больше, то это может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна.

Частота сокращений сердца (ЧСС) плода.

Бипариетальный размер (БПР)  — это расстояние между теменными буграми.

Также на УЗИ измеряют размер внутренних органов, оценивают состояние и предлежание плаценты, смотрят пуповинные сосуды. На УЗИ поставят точный срок беременности.

Расшифровка результатов анализа крови на гормоны

После УЗИ Вам нужно будет сдать кровь из вены на гормоны. Здесь читайте нормы для биохимического анализа крови в 1 триместре. В этот раз кровь исследуют на два маркера —  β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и РАРР-А (протеин А, ассоциированный с беременностью).

Хорионический гонадотропин.

Если показатели этого гормона снижены, то это говорит о патологии плаценты или повышенном риске синдрома Эдвардса. Повышенное количество данных гормонов может быть при развитии синдрома Дауна. А также этот гормон будет больше нормы при беременности двойней.

РАРР-А. Это белок, который вырабатывается плацентой. Количество этих протеинов увеличивается со сроком беременности.

Также при анализе крови делают расчет коэффициента МоМ. В норме этот коэффициент равняется 0,5-2,5 на этом сроке беременности. Если беременность двойней, то МоМ может быть до 3,5.

Если МоМ  ниже 0,5 — это трактуется как риск развития синдрома Эдвардса, МоМ выше 2,5 — риск развития синдрома Дауна.

Как рассчитывается риск врожденных патологий у плода

После прохождения скрининга Вам должны выдать результаты обследования. В этих результатах должны быть указаны риски по каждому отдельному синдрому. Например, синдром Дауна — риск 1:380. Это означает, что у женщин с такими же результатами скрининга рождается 1 больной ребенок на 380 здоровых.

Делается такой расчет с помощью специальной компьютерной программы, в которую вводятся данные Вашего УЗИ, результаты биохимического анализа крови, а также возраст, индивидуальные особенности организма, сопутствующие заболевания и патологии, вредные факторы. И уже в совокупности всех этих параметров программа рассчитывает риски.

Считается, что риск 1:250-1:380 — высокий. В этом случае всегда направляют на консультацию к генетику.

Для точного диагноза родителям предложат пройти дополнительные исследования: амниоцентез или биопсию ворсинок хориона.

Эти исследования могут быть опасны для жизни ребенка (1% детей погибает после такого вмешательства). Но после амниоцентеза практически со 100% гарантией Вам скажут, здоров ребенок или нет.

Если риск патологий низкий, то во втором триместре беременную направят на второй плановый скрининг.

Что влияет на результаты скрининга

Как я писала выше, результаты скрининга могут быть ошибочными. Есть факторы, которые могут повлиять на конечный результат.

• Если у беременной ожирение, то количество гормонов будет повышенное, хотя это и не свидетельствует о патологии плода. А в случае слишком малого веса будущей мамы количество гормонов будет меньше нормы.
• При сахарном диабете в первом триместре количество гормонов будет ниже нормы. В этом случае результаты анализа крови будут недостоверными.
• Если женщина беременна двойней, то ей делают только УЗИ, потому что неизвестны точные нормы по гормонам.
• Если беременность наступила в результате ЭКО, уровень ХГЧ будет выше нормы, а РАРР — ниже.
• Также может повлиять эмоциональное состояние обследуемой женщины. Поэтому лучше не думать о плохом, а настраиваться на хорошие результаты и не волноваться.

Особенности скрининга в первом триместре

УЗИ-скрининг на синдром Дауна.

При этом заболевании в 70% случаев в первом триместре не видно носовой кости. Но Вы должны знать, что иногда и у здоровых детей эта кость может не определяться. Воротниковая зона больше 3 мм. Нарушение кровяного потока в венозном потоке. Учащенное сердцебиение, увеличение мочевого пузыря. Верхняя челюсть меньше нормы. Черты лица сглажены.

Синдром Эдвардса.

Сердцебиение ниже нормы. Носовая кость не определяется. Одна артерия пуповины вместо двух. Присутствует омфалоцеле (когда некоторые внутренние органы находятся снаружи в грыжевом мешке).

Синдром Патау.

Развитие головного мозга нарушено. Сердцебиение учащенное. Омфалоцеле. Размеры плода меньше, чем положено на данном сроке.

Рекомендую посмотреть видео о скрининге на 11 неделе.

Вот основные моменты, которые нужно знать о скрининге. Пускай у Вас будут здоровые дети!

Источник: https://glavnyecennosti.ru/skrining-1-trimestra/